正常人的体细胞有23对(46个)染色体,其中22对是常染色体;另一对是性染色体,女性为XX,男性为XY。在每一对染色体上有许多基因,基因由脱氧核糖核酸(DNA)组成,当DNA的结构有变异时(即有病的基因),就会出现遗传性疾病。不少流产、早产、死胎的胎儿中,有相当一部分患有严重的遗传性疾病,不能在胎内继续存活。生后存活的遗传性疾病中,一部分有明显的症状,例如某一系统、器官的残缺、畸形、智能迟缓等,成年后个人生活不能自理或丧失劳动力而需别人照顾,给家庭、社会带来很大的负担。
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