实用遗传代谢病学

《实用遗传代谢病学》共分为十二章，主要对常见如氨基酸类、有机酸、脂肪酸、糖类代谢障碍疾病进行较为全面和系统的介绍，包括疾病的发生机制、临床表现、实验室检查、诊断、鉴别诊断、治疗，在遇到可疑病例时具有较强的适用性和指导性，适合医学工作者在疾病的各个层面认识遗传代谢性疾病。

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封志纯，江西瑞昌人。中国人民解放军陆军总医院附属八一儿童医院院长、全军儿科研究所所长、教授、主任医师、博士生导师，获国务院特殊津贴，军队科技创新群体带头人，技术三级。任出生缺陷防控关键技术国家工程实验室主任、国家临床重点专科主任、发育生物学全军重点实验室主任、儿童器官功能衰竭北京市重点实验室主任。刘海洪，医学博士，主治医师，中南大学湘雅医院临床心理中心（又名：心理卫生中心）。主要从事情绪情感障碍、精神分裂症以及成瘾的磁共振成像研究。

《实用遗传代谢病学》有以下三个特色：一是提供众多遗传代谢病的遗传病理学信息，医学工作者通过查阅此书，可以获得相关疾病的最新分子信息，从基因的角度认识遗传代谢病，并借助现代的分子诊断技术获得疾病的具体分型，帮助我们认识疾病，从而有益于治疗；第二个特色是首次提供详细的实验室检查参数和参考范围，有助于临床医师做出遗传代谢病的怀疑诊断；第三个特色是提供遗传代谢病治疗包括药物、基因疗法或手术等的最新病例报道。我们希望此书能改变更多医学T作者，尤其是儿科医生对于遗传代谢病不能治疗的传统错误观点。